Prof. Dra Karina Lebeis

Residência em Clínica Geral Pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro UNIRIO

Especialização em Neurologia Pela Universidade Federal Fluminense - UFF

Titulo de especialista em Neurologia pela Academia Brasileira de Neurologia - ABN

Mestre em Neurociências pela Universidade Federal Fluminense - UFF

Doutoranda em Neurociências pela UFF

Professora da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro

Professora responsável pela disciplina Semiologia médica II na graduação em medicina UNIRIO

Professora do Ambulatório de Doenças neuromusculares do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle

Coordenadora do Programa de Estudo das Doenças Neurológicas Raras (Day Hunter) no Hospital Universitário Gaffrée e Guinle

Membro da Academia Americana de Neurologia - AAN

Membro da Academia Brasileira de Neurologia - ABN-RJ

Demências

Queixas de esquecimento são muito comuns na prática neurológica. As causas de esquecimento, tecnicamente conhecido com transtorno neurocognitivo, são diversas e variam desde transtornos psicológicos como depressão até causas degenerativas como doença de Alzheimer. Os transtornos neurocognitivos podem ser leves, não comprometendo a independência do paciente, ou graves caracterizando o que conhecemos como demência e que leva o indivíduo a tornar-se dependente para suas atividades de vida diária.

Muitos pacientes, ao procurar atendimento médico com queixa de esquecimento, mostram-se preocupados em ter doença de Alzheimer, mas é importante que se saiba que existem causas reversíveis, ou seja, causas tratáveis de esquecimento e que são muito mais comuns do que a doença de Alzheimer. Estas causas reversíveis como doenças da tireoide, deficiência de vitamina, doenças virais podem ser diagnosticadas através de exames de sangue e, uma vez instituído tratamento, apresenta boa resposta terapêutica. Já as causas degenerativas como a doença de Alzheimer e Demência fronto-temporal dentre outras não possuem tratamento mas existem diversas medicações que ajudam a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Por isso, faz-se necessário uma avaliação especializada para que não haja erro diagnóstico, o que levaria um paciente com causa reversível e tratável de déficit de memória a ser diagnosticado como doença degenerativa e irreversível.

"É FUNDAMENTAL um exame especializado para descobrir o que realmente o paciente necessita para melhorar suas queixas e sintomas. (American Academy of Neurology USA)"

Doença de Alzheimer

O que é Doença de Alzheimer?

Descrita pela primeira vez em 1901 pelo médico Alois Alzheimer, a doença de Alzheimer é caracterizada por demência degenerativa, que por assim ser, tem curso lentamente progressivo. Trata-se de doença incurável mas que, através de diagnóstico e tratamento precoces, pode-se retardar a sua evolução e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É a causa mais comum de demência em adultos.

Quem pode apresentar esta doença?

A doença de Alzheimer acomete principalmente pacientes com mais de 60 anos de idade. Aqueles que possuem história familiar positiva estão sob maior risco de desenvolver a doença.

Além da predisposição genética, outros fatores que podem contribuir para o desenvolvimento da doença são trauma craniano de repetição, obesidade, hipertensão, dislipidemia e síndrome da apneia obstrutiva do sono. Desta forma, estes fatores devem se adequadamente investigados e tratados para que se diminua a probabilidade de desenvolver a doença.

Quais são os principais sintomas?

O principal sintoma da doença de Alzheimer é esquecimento. Inicialmente o paciente pode esquecer o nome de pessoas conhecidas e local onde guardou objetos ou guardá-los em locais inadequados. Com o evoluir da doença pode haver disfunção visuoespacial e assim o paciente pode se perder em locais conhecidos e apresentar desorientação. Alterações de linguagem também podem estar presente como dificuldade de nomear objetos e diminuição da fluência verbal. Outros sintomas são dificuldade de reconhecimento (agnosia) e de realizar tarefas (apraxia), dificuldade de raciocínio e de planejamento de ações (disfunção executiva).

Como esta doença pode ser diagnosticada?

O primeiro passo para se diagnosticar a doença é detectar os sinais e sintomas principais. Após avaliação clínica direcionada, deve-se excluir causas de demência potencialmente tratáveis através de exame de sangue simples com dosagem de vitaminas, homônios tireoidianos e outra substâncias.

Exames de imagem como RM de crânio podem evidenciar atrofia cerebral predominantemente do lobo temporal. O hipocampo, responsável pela memória, é a principal estrutura envolvida.

Alguns pacientes podem se apresentar com hipocampo de volume normal e neste casos outras técnicas de neuroimagem podem ser utilizadas e o médico especialista está habituado a solicitá-las e interpretá-las adequadamente.

Em casos selecionados pode ser realizada análise do Líquor, líquido que circula todo o sistema nervoso central, onde pode-se dosar a proteina Tau e Beta-amiloide que estão relacionadas com fisiopatologia desta doença.

Esta doença tem tratamento?

O tratamento deve basear-se na utilização de medicações adequadas para melhorar a qualidade de vida e retardar a evolução do quadro cognitivo e comportamental. Essa medicações são chamadas de anticolinesterásicos. Medidas de apoio e não farmacológicas também podem ser utilizadas. Os familiares devem ser adequadamente orientados e instruídos pois são importante "pilar" no tratamento e prognóstico dessa doença irreversível.

A doença de Alzheimer é degenerativa, lentamente progressiva na maioria ds casos mas que pode apresentar períodos de piora mais rápida. Os principais fatores de melhoria do prognóstico são o diagnóstico precoce e tratamento adequado com medidas farmacológicas e não farmacológicas. Um atendimento especializado é essencial para melhorar a qualidade de vida dos paciente e dos familiares que também sofrem ao acompanhar parentes que possuem esta doença.

"É FUNDAMENTAL um exame especializado para descobrir o que realmente o paciente necessita para melhorar suas queixas e sintomas. (American Academy of Neurology USA)"

Cefaleia (Dor de Cabeça) 

ENXAQUECA

Enxaqueca é doença neurológica de caráter genético e que pode ser desencadeada por fatores ambientais. Se não tratada adequadamente, pode tornar-se crônica trazendo grandes impactos e limitações na vida social dos pacientes. Um dos principais fatores que levam à cronficação da enxaqueca é o uso abusivo de analgésicos durante as crises de dor, além do tratamento inadequado destas crises. Existem analgésicos específicos para tratar a enxaquca, além de medicações profiláticas que diminuem a frequência e a intensidade da dor, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Nas mulheres, existe forte relação da enxaqueca com o período menstrual que, devido a fatores hormonais, torna a dor mais frequente e intensa. Neste caso, existem medidas profiláticas para as crises de cefaleia neste período. Se você tem dor de cabeça, pulsátil, de moderada a forte intensidade, associada a enjôo e por vezes vômito, que pode durar horas a dias, deve procurar um acompanhamento neurológico pois o diagnóstico é rápido, na maioria das vezes não é necessário exames complementares e já na primeira consulta pode iniciar seu tratamento, podendo evitar que a enxaqueca se torne cônica e limitante.

O QUE SERÅ QUE EU TENHO?

"É FUNDAMENTAL um exame especializado para descobrir o que realmente o paciente necessita para melhorar suas queixas e sintomas. (American Academy of Neurology USA)"

Tremores 

A grande preocupação entre as pessoas que apresentam tremor é a possibilidade de tartar-se de doença de Parkinson. No entanto é importante que se saiba que existem outras causas de tremor. Uma delas é o tremor essencial. Este tipo de tremor possui características diferentes do tremor da doença de Parkinson, geralmente acometendo pacientes mais jovens, fácil distinção durante consulta com especialista e com prognóstico melhor. Não é necessário exames complementares, é mais comum nas extremidades, principalmente nas mãos e pode ter caráter crônico e progressivo. Apesar de apresentar um comportamento benigno, quando não tratado pode causar grande impacto na vida do paciente, principalmente envolvendo questões sociais, pois pode alterar a escrita e ser notado por outras pessoas causando certo constrangimento em alguns paciente. Atualmente existem opções terapêuticas para controle dos sintomas e melhoria da qualidade de vida, na maioria dos casos, com bons resultados.

O QUE SERÅ QUE EU TENHO?

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Doença de Parkinson

A Doença de Parkinson é doença degenerativa, progressiva que ocorre por perda de neurônios do Sistema Nervoso Central responsáveis pela produção de dopamina. A falta de dopamina provaca sintomas como tremor de repouso, rigidez, lentidão de movimento conhecida como bradicinesia, e dificuldade para andar com tendência a quedas. O paciente com doença de Parkinson também pode apresentar alterações do sono, com despertares noturnos e pesadelos que comprometem a qualidade de vida desses pacientes assim como alteração do funcionamento do intestino, dificuldade para deglutir e depressão. É importante a compreensão da doença por parte dos familiares também, já que serão um importante pilar no tratamento desses pacientes. Existem vários medicamentos para Doença de Parkinson sendo importante uma abordagem individualizada para que se possa garantir o tratamento adequado para cada paciente.

O QUE SERÅ QUE EU TENHO?

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Doenças Neuromusculares

O QUE SÃO AS DOENÇAS NEUROMUSCULARES?

O termo "Doenças Neuromusculares" aplica-se a um universo muito alargado de diferentes patologias, já identificadas, e engloba as doenças dos músculos (Miopatias), doenças dos nervos (Neuropatias) doenças dos cornos anteriores da medula (Atrofia Espinais) e as perturbações da junção neuromuscular (Miastenias), entre outras.

São doenças genéticas, hereditárias e progressivas e todas têm em comum a falta de força muscular, necessitando os doentes, a quem foram diagnosticadas, de apoios e/ou ajudas técnicas - cadeiras de rodas eléctricas ou andarilhos para a sua locomoção, computadores para a escrita, apoios de cabeça, ajudas várias para a manipulação, veículos de transporte adaptados, etc.

Os músculos pulmonares e o coração são frequentemente afectados, provocando dificuldades respiratórias e cardíacas. A fraqueza muscular atinge também os músculos da coluna vertebral, dando origem a inevitáveis escolioses que vão agravar, ainda mais, as dificuldades respiratórias. Nestes casos, é necessária uma intervenção cirúrgica de correcção, que melhora substancialmente a qualidade de vida dos doentes. Ao nível das extremidades, surgem deformações e retracções tendinosas que aumentam as dificuldades nos movimentos. Apesar de toda a fraqueza muscular e deformações articulares, os doentes neuromusculares mantêm, na sua grande maioria, um nível intelectual normal.

Estas doenças não têm, por enquanto, cura. No entanto, os diversos problemas que afectam os doentes podem ser minorados com o apoio das equipas multidisciplinares que incluam neuropediatras, neurologistas, fisiatras, ortopedistas, psicólogos, cardiologistas e especialistas das funções respiratórias que, vão sendo constituídas nos vários centros hospitalares e trabalhando em comum.

QUANTAS PESSOAS ESTÃO ACOMETIDAS POR UMA DOENÇA NEUROMUSCULAR?

Estima-se que em Portugal, país com cerca de 10 milhões de habitantes, e de acordo com dados estatísticos internacionais, existam mais de 5000 doentes afetados, encontrando-se distribuídos por diferentes patologias.

Um inquérito realizado em 11 das 13 Consultas de Neuropediatria existentes no País, revelou a existência, nos últimos 10 anos, de 659 doentes com doenças neuromusculares em idade pediátrica. Em 599 destes doentes foi identificada uma doença genética. Na maioria destas crianças o apoio precoce a estas situações, por parte dos pais e técnicos de saúde, nomeadamente no respeitante ao diagnóstico e terapêutica, faz-nos prever que atingiram, ou irão atingir, a idade adulta com situações relativamente controladas e que irão depender de cuidados de saúde continuados e acessíveis, para manterem a sua integração na sociedade, a qualidade de vida e o tempo de sobrevida para os quais este apoio precoce os preparou.

Também os restantes doentes adultos, alguns com diagnóstico mais tardio ou falta de apoio, apresentam hoje agravados e progressivos problemas médicos e sociais o que torna imperioso o seu apoio adequado através de cuidados médicos continuados.

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Doença de Pompe 

A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva em pessoas de todas as idades. Parte da família de doenças hereditárias conhecida como distúrbios de depósito lisossômico, a doença de Pompe é causada por um gene defeituoso que leva à deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidade ácida (GAA). A ausência dessa enzima resulta no acúmulo excessivo da substância chamada glicogênio, uma forma de açúcar que é armazenada em um compartimento especializado de células musculares em todo o corpo. A doença de Pompe é muito rara e estima-se que ela afete entre 5.000 e 10.000 pessoas em todo o mundo, e umas das poucas doenças neuromusculares que possui tratamento sendo importante o diagnóstico precoce.

Doenças de Depósito Lisossômico

As Doenças de depósito lisossômico (DDLs) são um grupo de condições genéticas raras causadas por deficiências enzimáticas. Em uma doença de depósito lisossômico determinadas estruturas das células, chamadas lisossomos, não conseguem romper moléculas de gordura específicas. Como resultado, os lisossomos se enchem dessas moléculas não digeridas, comprometendo a capacidade da célula de funcionar adequadamente.

Embora a deficiência genética que causa a doença de Pompe esteja sempre presente no nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta. Quando os sintomas aparecem pela primeira vez na infância (durante os primeiros meses de vida), a doença de Pompe geralmente progride muito rápido tendendo à fatalidade até a idade de um ano, normalmente devido a insuficiência cardíaca e/ou respiratória. A progressão da doença muito rápida observada em crianças torna o diagnóstico imediato particularmente importante para que o gerenciamento da doença possa começar o mais cedo possível.

Quando os sintomas aparecem pela primeira vez na infância ou na idade adulta, os sintomas podem progredir lentamente ao longo de muitos anos ou muito rapidamente. Devido ao curso da doença ser difícil de prever, a monitoração cuidadosa é importante para abordar alterações nas condições de saúde conforme seu surgimento.

Sinais e Sintomas

A doença de Pompe é descrita como uma doença progressiva por piorar com o tempo. A natureza progressiva dessa doença é resultado de sua causa subjacente: o acúmulo contínuo de glicogênio dentro das células musculares. Como o excesso de glicogênio continua a se acumular, ele interfere com a função celular normal e causa danos contínuos às células, resultando na piora da fraqueza muscular que pode afetar a movimentação, respiração e, em crianças, a função cardíaca.

Embora os efeitos da doença de Pompe variem de paciente para paciente, algumas generalizações amplas podem ser feitas.

• Só em crianças tipicamente têm fraqueza muscular extrema e uma aparência de relaxamento físico. Radiografias geralmente revelam um coração bastante aumentado. Outros sintomas incluem dificuldades respiratórias, dificuldades de alimentação e falha em cumprir os marcos de desenvolvimento como rolar e sentar-se eretamente.
• Em crianças e adultos tendem a ter maior variedade em seus sintomas, comumente incluindo fraqueza dos músculos do quadril e das pernas, o que leva a dificuldades com mobilidade e respiratórias. Pacientes mais velhos raramente têm os problemas cardíacos típicos em crianças.

Diagnóstico

Um distúrbio complexo e raro, a identificação da doença de Pompe pode ser desafiadora por diversos motivos. Como o distúrbio é muito raro, muitos médicos não se depararam com ele anteriormente e podem não pensar em considerá-lo como um diagnóstico possível. Além disso, muitos sintomas de Pompe não são únicos dessa doença e, assim, ela pode ser facilmente confundida com outras doenças mais comuns. Devido à sua natureza progressiva de sempre piorar com o passar do tempo, é importante diagnosticar a doença de Pompe o mais cedo possível, de forma que o cuidado apropriado com o paciente possa ser iniciado imediatamente.

Após examinar os sintomas de um paciente e rever os resultados de diversos testes, os médicos podem, finalmente, vir a suspeitar da doença de Pompe. Uma forma conclusiva de confirmar esse diagnóstico é medir a atividade da enzima GAA, que é sempre mais baixa do que o normal em indivíduos com doença de Pompe. O teste usado para isso é chamado de ensaio enzimático, que pode ser realizado com um teste sanguíneo simples.

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Consultas e Dúvidas

CONSULTAS DOMICILIARES: Tijuca, Copacabana e Barra da Tijuca

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